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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
小儿视网膜色素变性肥胖多指综合征简介
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征,又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见,其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为先天遗传性疾病。由于患者无生育能力,遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。
| 传染方式 | 无传染性 |
|---|---|
| 原始名称 | 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 |
| 就诊科室 | 儿科 儿科综合 |
| 常用检查 | 睾丸活检 |
| 常用药品 | 眼氨肽注射液 乙酰唑胺片 |
| 常见病因 | 遗传 |
| 并发疾病 | 癫痫 先天性心脏病 |
| 患病比例 | 0.004%-0.007% |
| 易感人群 | 儿童 |
| 治愈率 | 60% |
| 治疗周期 | 3个月 |
| 治疗方式 | 药物治疗 中医治疗... |
| 类别 | 疾病名称 |
| 精选别名 | 小儿视网膜色素变性肥胖多指综合征 |