线粒体病

线粒体遗传病
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简介

线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使atp合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。

线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同可分为:

1.线粒体肌病

线粒体病变侵犯骨骼肌为主。

2.线粒体脑肌病

病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。

别名 线粒体遗传病
原始名称 线粒体病
发病部位 骨骼肌和中枢神经系统
外文名 mitochondrial diseases
就诊科室 内科
常用药品 参志胶囊 宁心益智胶囊
常见病因 编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍
类别 疾病名称
精选别名 线粒体遗传病
英文名 mitochondrial diseases
上位词
  • 一组异质性病变
  • 医学术语
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  • 遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷
  • 障碍
  • 常见症状
  • 伴肌肉酸痛及压痛;眼睑下垂
  • 眼外肌瘫痪
  • 眼球运动障碍;神经性耳聋和智能减退等
  • 轻活动即疲乏
  • 精选上位词
  • 内科疾病
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  • 疾病
  • 科学百科疾病症状分类
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