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半乳糖血症
简介
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。
半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1,2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,半乳糖血症被收录其中。
| 原始名称 | 半乳糖血症 |
|---|---|
| 外文名 | galactosemia |
| 就诊科室 | 内科 |
| 常用药品 | 甘草锌胶囊 吡拉西坦片 |
| 常见病因 | 1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏 |
| 类别 | 疾病名称 |
| 英文名 | galactosemia |
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