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黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为Ⅲa,Ⅲb,Ⅲc,Ⅲd四个亚型,Ⅳ型分为Ⅳa和Ⅳb亚型,虽然各型致病基因和临床表现有差异,但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。
传染方式 | 无传染性 |
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原始名称 | 黏多糖贮积症 |
外文名 | mucopolysaccharidosis |
就诊科室 | 内科 风湿免疫科 |
常用检查 | 尿常规 |
并发疾病 | 新生儿肝脾肿大 充血性心力衰竭 |
患病比例 | 0.001% |
易感人群 | 无特发人群。 |
治愈率 | 40% |
治疗周期 | 3个月 |
治疗方式 | 支持性治疗 康复治疗 |
类别 | 疾病名称 |
英文名 | mucopolysaccharidosis |