小儿巨脑畸形综合征

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简介

小儿巨脑畸形综合征即脑性巨人症、儿童期脑性巨人畸形综合征,又称儿童巨脑综合征、sotos综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。国内偶有报道。

上位词 在婴幼儿及学龄儿童时期
传染方式 无传染性
原始名称 小儿巨脑畸形综合征
多发群体 小儿
就诊科室 儿科 小儿外科
常用检查 染色体
常见病因 常染色体显性遗传
并发疾病 精神发育迟滞 共济失调
患病比例 0.003%—0.006%
易感人群 儿童
治愈率 30%
治疗周期 3-6个月
治疗方式 药物治疗 手术治疗...
类别 疾病名称
别名
  • sotos综合征
  • 儿童巨脑综合征
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  • 常见症状
  • 并有长头巨脑
  • 新生儿期即有身体发育显著增长
  • 特异面容和四肢形态异常等
  • 精神发育迟缓
  • 症状表现
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