脆性x染色体综合征

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简介

脆性x染色体综合征导致患者智障(martin-bell综合征),脆性x综合症是由于在人体内x染色体的形成过程中的突变所导致。在x染色体的一段dna,由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变,另一种为dna过度甲基化。如果这两种改变的程度较小,那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之,如果这两种改变的程度较大,就可能出现如下所述的脆性x综合症的种种症状。

原始名称 脆性X染色体综合征
名称 脆性x染色体综合征
就诊科室 儿科
Extra
  • 女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状。
  • 男性患者多见且症状较重
  • 脆性x染色体综合征
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