尼曼-匹克病

尼曼匹克病 鞘磷脂沉积病
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简介

尼曼-匹克病(npd)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,目前至少有五种类型。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,尼曼-匹克病被收录其中。

别名 鞘磷脂沉积病
原始名称 尼曼-匹克病
外文名 niemann-pick disease
多发群体 2岁以内婴幼儿
就诊科室 内科
常见病因
  • 常染色体隐性遗传
  • 神经鞘磷脂酶缺乏
  • 常见症状
  • 共济失调
  • 学习困难
  • 惊厥
  • 感情易变
  • 智力减退
  • 步态不稳
  • 痴呆等
  • 肝脾肿大
  • 语言障碍
  • 震颤
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