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小儿黑酸尿综合征即garrod综合征,又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病,临床上以尿色变黑、巩膜和耳郭软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。
原始名称 | 小儿黑酸尿综合征 |
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外文名 | pediatric alkaptonuria |
多发群体 | 小儿 |
就诊科室 | 内科 |
常见病因 | 先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶 |
类别 | 疾病名称 |
英文名 | pediatric alkaptonuria |