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粘多糖病
简介
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病i(h)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承溜)上的怪物,故也有承溜病之称。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史。无特效治疗,只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同,预后不一。一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁。
| 主要症状 | 患者面容丑陋 |
|---|---|
| 传染性 | 无传染性 |
| 原始名称 | 粘多糖病 |
| 多发群体 | 近亲结婚者的后代 |
| 常见病因 | 蛋白聚糖降解酶先天性缺陷 |
| 精选上位词 | 疾病 |
| 西医学名 | 粘多糖病 |
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