小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏小儿苯丙氨酸羟化

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简介

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在3～6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

传染方式	无传染性
别名	小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化
原始名称	小儿苯丙酮尿症
多发群体	小儿
就诊科室	儿科小儿内科
常用检查	5-羟色胺
常用药品	日本株式会社盐酸沙丙蝶呤片
并发疾病	湿疹脑性瘫痪
患病比例	0.001%
易感人群	儿童
治愈率	70%
治疗周期	1-6个月
治疗方式	药物治疗支持治疗
类别	疾病名称

上位词

一种常染色体隐性遗传性疾病

疾病

外文名

pediatric phenylketonuria

常见病因

常染色体隐性遗传

染色体基因突变致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷

常见症状

发育落后

呕吐

喂养困难

头发由黑变黄

易激惹等

未经治疗患儿3～4个月后智力

皮肤白等

运动

症状表现

不自主运动腱反射亢进

精选上位词

儿科小儿内科疾病

内科疾病

疾病

科学百科疾病症状分类

精选别名

小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化

小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏小儿苯丙氨酸羟化

英文名

pediatric phenylketonuria

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