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小儿半乳糖血症
简介
小儿半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所引起的先天性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传。根据半乳糖分解代谢中酶(激酶、转移酶和异构酶)的缺陷不同可分为3型,以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
| 传染方式 | 无传染性 |
|---|---|
| 原始名称 | 小儿半乳糖血症 |
| 就诊科室 | 儿科 小儿内科 |
| 常用检查 | α-d-半乳糖... |
| 常见病因 | 常染色体隐性遗传病 |
| 并发疾病 | 黄疸 肝硬化 |
| 患病比例 | 0.0016% |
| 易感人群 | 婴幼儿 |
| 治愈率 | 60% |
| 治疗周期 | 3个月 |
| 治疗方式 | 药物治疗 支持治疗 |
| 类别 | 疾病名称 |
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