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小儿脆性x染色体
小儿脆性x染色体综合征,小儿脆性x综合征 小儿脆性x染色体综合征小儿脆性x综合征简介
脆性x染色体即脆性x综合征(fxs),是一种不完全外显的x染色体连锁显性遗传性疾病,因患者x染色体的短臂xq27.3带有一脆性断裂点而得名。fxs是男性发病,女性可有异常表现,临床以智力低下,特殊面容、巨睾症、语言和行为异常为其典型表现。是一种人类智力低下的常见病。
| 传染方式 | 无传染性 |
|---|---|
| 别名 | 小儿脆性x染色体综合征,小儿脆性x综合征 |
| 原始名称 | 小儿脆性X染色体 |
| 名称 | 小儿脆性x染色体 |
| 多发群体 | 男性 |
| 就诊科室 | 儿科 小儿内科 |
| 常用检查 | 染色体 |
| 常用药品 | 吡拉西坦片 氢溴酸加兰他敏缓释片 |
| 常见病因 | dna合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足 |
| 并发疾病 | 癫痫 |
| 患病比例 | 0.0052% |
| 易感人群 | 儿童 |
| 治愈率 | 75% |
| 治疗周期 | 1-2个月 |
| 治疗方式 | 药物治疗 康复治疗 |
| 类别 | 疾病名称 |
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