遗传性粪卟啉病

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简介

遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种类型,因粪卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病,属常染色体显性遗传。临床主要特点为腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状以及粪中排出大量粪卟啉等。本病外显率低,60%患者无症状,大多数为无症状携带者。

传染方式 无传染性
原始名称 遗传性粪卟啉病
外文名 hereditary coproporphyria
就诊科室 内科 血液科
常用检查 粪卟啉
常用药品 磷酸氯喹片 倍他胡萝卜素胶囊
患病比例 0.002%
易感人群 无特殊人群
治愈率 75%
治疗周期 3个月
治疗方式 .对症治疗 药物治疗...
类别 疾病名称
英文名 hereditary coproporphyria
常见病因
  • 常染色体显性遗传
  • 由粪卟啉原氧化酶缺陷所致
  • 常见症状
  • 以及对日光敏感;急性发作时面部和手背出现大水疱
  • 另外有呕吐
  • 瘫痪及精神症状
  • 腹痛是突出症状
  • 症状表现
  • 肥厚瘢痕 光过敏
  • 肥厚瘢痕
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