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骨骺点状发育不良
简介
骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。
| 上位词 | 疾病 |
|---|---|
| 传染方式 | 无传染性 |
| 原始名称 | 骨骺点状发育不良 |
| 外文名 | conradi disease |
| 多发群体 | 婴儿 |
| 就诊科室 | 外科 骨外科 |
| 常用检查 | 钼靶x线检查 |
| 常用药品 | 小儿四维葡钙颗粒 醋酸钙颗粒 |
| 常见病因 | 不同外显率的常染色体隐性基因所引起的 |
| 并发疾病 | 假斑秃 髋关节脱位 |
| 患病比例 | 0.0001%-0.0002% |
| 易感人群 | 无特定人群 |
| 治愈率 | 65% |
| 治疗周期 | 1-3年 |
| 治疗方式 | 药物治疗 支持性治疗 |
| 类别 | 疾病名称 |
| 英文名 | conradi disease |
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