遗传性运动失调性多发性神经炎

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简介

遗传性共济失调性多发性神经炎样病又称refsum病、植烷酸累积症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。主要是植烷酸α羟化酶缺陷,不能利用食物中的叶绿醇,以及植烷酸氧化障碍以至于植烷酸大量累积。临床特征为儿童后期及青少年隐袭起病,渐进性进展,出现视力减退、夜盲及视网膜色素变性、多发性运动、感觉周围神经病及小脑性共济失调等症状。

传染方式 无传染性
原始名称 遗传性运动失调性多发性神经炎
多发群体 近亲结婚的孩子
就诊科室 内科 神经内科
常用检查 肌电图
常用药品 甲钴胺胶囊 维生素b1片
并发疾病 眼球震颤 肌肉萎缩
患病比例 发病率约为0.002%-0.005%
易感人群 无特殊人群
治愈率 70%
治疗周期 1-2个月
治疗方式 药物治疗 支持性治疗
类别 疾病名称
上位词
  • 常染色体隐性遗传性疾病
  • 疾病
    • 别名
  • refsum病
  • 植烷酸累积症
    • 发病部位
  • 内耳
  • 周围神经
  • 心脏和肾脏
  • 皮肤
  • 视网膜
  • 骨骼系统
    • 常见病因
  • 多为近亲结婚所致
  • 本病为常染色体隐性遗传
    • 常见症状
  • 夜盲
  • 对光反射或调节反射障碍
  • 对称性肌无力
  • 畏光
  • 瞳孔缩小
  • 肌肉萎缩等
  • 视野缩小
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  • 步态不稳 感觉障碍
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