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神经节苷脂沉积病
cm1神经节苷脂贮积症 神经节苷脂沉积症 神经节苷脂贮积症简介
神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病,
90%见于犹太人。随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。
| 传染方式 | 无传染性 |
|---|---|
| 原始名称 | 神经节苷脂沉积病 |
| 外文名 | gangliosidosis |
| 多发群体 | 婴幼儿 |
| 就诊科室 | 内科 神经内科 |
| 常用检查 | 骨髓各系细胞形... |
| 常用药品 | 参志胶囊 宁心益智胶囊 |
| 常见病因 | 常染色体隐性遗传 |
| 并发疾病 | 癫痫 |
| 患病比例 | 0.0001% |
| 易感人群 | 无特殊人群 |
| 治愈率 | 75% |
| 治疗周期 | 1-2个月 |
| 治疗方式 | 药物治疗 支持性治疗 |
| 症状表现 | 角膜混浊 肌阵挛 |
| 类别 | 疾病名称 |
| 英文名 | gangliosidosis |
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