小儿糖原贮积病Ⅴ型

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简介

小儿糖原贮积病Ⅴ型(gsd-Ⅴ)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、atp生成不足,受累组织为横纹肌,主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为mcardle综合征、mcardle-schmid-pearson综合征、coriⅤ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。

原始名称	小儿糖原贮积病Ⅴ型
就诊科室	儿科
症状表现	横纹肌溶解
类别	疾病名称

别名

coriⅤ型糖原沉积病

mcardle-schmid-pearson综合征

mcardle综合征

小儿cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿mc ardle-sch

糖原代谢病肌型

肌磷酸化酶缺乏症

外文名

pediatric glycogen storage disease type v

常见病因

常染色体隐性遗传

肌磷酸化酶缺乏

常见症状

痉挛和无力

肌肉剧烈收缩后出现疼痛

精选上位词

儿科疾病

疾病

科学百科疾病症状分类

英文名

pediatric glycogen storage disease type v

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