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婴儿黑蒙性痴呆
简介
婴儿黑蒙性痴呆即bielschowsky综合征,又称bielschowsky-jansky综合征、döllinger-bielschowsky综合征、bernheimer-seitelberger综合征,晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、gm2神经节苷脂病Ⅲ型(gm2 gangliosidosis),幼年性神经节苷脂病 (juvenile gm2 gangliosidosis)等。本病征是常染色体隐性遗传,由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 gm2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变。
| 主要症状 | 惊厥 |
|---|---|
| 传染方式 | 无传染性 |
| 多发群体 | 1～4岁孩子 |
| 就诊科室 | 儿科 儿科综合 |
| 常用检查 | 血常规 |
| 常用药品 | 奥拉西坦胶囊 吡拉西坦片 |
| 常见病因 | 脂肪酸的过氧化酶缺乏 |
| 并发疾病 | 共济失调 黄斑变性 |
| 患病比例 | 0.0001% |
| 易感人群 | 儿童 |
| 治愈率 | 30% |
| 治疗周期 | 1-3年 |
| 治疗方式 | 药物治疗 支持性治疗 |
| 症状表现 | 抽搐 紧张 |
| 类别 | 疾病名称 |
| 西医学名 | 婴儿黑蒙性痴呆 |
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