小儿糖原贮积病Ⅳ型

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简介

小儿糖原贮积病Ⅳ型(gsd-Ⅳ)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、andersen病,是由淀粉1,4-1,6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在患儿的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积,尤以肝细胞中贮积量最多,对肝脏损害最为严重。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确诊。本病无特殊治疗,仅作对症处理。临床表现智能正常。

原始名称 小儿糖原贮积病Ⅳ型
就诊科室 儿科
类别 疾病名称
别名
  • andersen病
  • 小儿andersen病,小儿糖原累积病Ⅳ型,小儿支
  • 支链淀粉病
    • 外文名

    pediatric glycogen storage disease type Ⅳ

    常见症状
  • 深腱反射消失
  • 肌张力低下
  • 肌肉消瘦和萎缩
  • 肝脾大
  • 腹部膨胀
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