小儿同型胱氨酸尿症

小儿高胱氨酸尿症
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简介

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中,由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后,晶体异位和指趾过长。

传染方式 无传染性
别名 小儿高胱氨酸尿症
原始名称 小儿同型胱氨酸尿症
就诊科室 儿科 儿科综合
常用检查 羊水一般检查
常用药品 日本株式会社 盐酸沙丙蝶呤片
并发疾病 晶体脱位 血栓形成
患病比例 0.0008%
易感人群 儿童
治愈率 60%
治疗周期 1-3个月
治疗方式 药物治疗 支持性治疗...
类别 疾病名称
精选别名 小儿高胱氨酸尿症
症状表现
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  • 儿科 儿科综合疾病
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