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小儿先天性侏儒痴呆综合征
noonan-ehmke综合征 女性假turner综合征,小儿noonan综合征,小儿 女性假turner综合征小儿noonan综合征小儿简介
先天性侏儒痴呆综合征又称noonan综合征、noonan-ehmke综合征、假性turner综合征、翼状颈综合征、turner男性表型、男性turner综合征。发病机制多种,目前认为是家族遗传的常染色体显性遗传,其具有turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。
| 传染方式 | 无传染性 |
|---|---|
| 原始名称 | 小儿先天性侏儒痴呆综合征 |
| 多发群体 | 小儿 |
| 就诊科室 | 儿科 儿科综合 |
| 常用检查 | 国际标准智力测试 |
| 常用药品 | 奥拉西坦胶囊 吡拉西坦片 |
| 常见病因 | 基因突变 |
| 并发疾病 | 肠梗阻 |
| 患病比例 | 0.0001%--0.0002% |
| 易感人群 | 儿童 |
| 治愈率 | 无法根治 |
| 治疗周期 | 终身治疗 |
| 治疗方式 | 药物治疗 支持性治疗... |
| 类别 | 疾病名称 |
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