常见病因
常见症状
精选上位词
精选别名
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿pnp缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症 小儿pnp缺陷小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症简介
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为常染色体隐性遗传疾病。嘌呤核苷磷酸化酶(pnp)缺乏时,主要表现为t细胞免疫功能缺陷,而b细胞可能正常。
| 传染方式 | 无传染性 |
|---|---|
| 别名 | 小儿pnp缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症 |
| 原始名称 | 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 |
| 多发群体 | 小儿 |
| 就诊科室 | 儿科 儿科综合 |
| 常用检查 | 白细胞数 |
| 常用药品 | 胸腺肽肠溶片 静注人免疫球蛋白 |
| 并发疾病 | 共济失调 特发性血小板减少性紫癜 |
| 患病比例 | 0.001%-0.002% |
| 易感人群 | 儿童 |
| 治愈率 | 0 |
| 治疗周期 | 终身间歇性治疗 |
| 治疗方式 | 手术治疗 药物治疗... |
| 症状表现 | 反复感染 粒细胞减少 |
| 类别 | 疾病名称 |
相关实体