小儿帕套综合征

小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综 小儿13号染色体三体型综合征小儿13三体综
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简介

patau综合征,也叫13-三体综合征、帕套综合征。是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,呈前脑无裂畸形,前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征,13-三体综合征的病死率较高。

传染方式 无传染性
原始名称 小儿帕套综合征
外文名 trisomy 13 syndrome
多发群体 婴幼儿
就诊科室 儿科 儿科综合
常用检查 羊水细胞培养染...
并发疾病 先天性心脏病
患病比例 0.0002%
易感人群 婴幼儿
治愈率 80%
治疗周期 1-3个月
治疗方式 药物治疗 支持性治疗
类别 疾病名称
英文名 trisomy 13 syndrome
上位词
  • 一种较为常见的染色体畸变疾病
  • 染色体畸变疾病
  • 疾病
    • 别名
  • 13-三体综合征
  • 小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综
    • 常见症状
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