小儿雄激素不敏感综合征

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简介

小儿雄激素不敏感综合征(ais)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。该病在染色体核型为46,xy的人中发病。ais中该病系x连锁隐性遗传,在同一家族中发生。

传染方式 无传染性
原始名称 小儿雄激素不敏感综合征
多发群体 小儿
就诊科室 儿科 儿科综合
常用检查 静脉肾盂造影(...
常用药品 重组人生长激素注射液 注射用重组人生长激素
常见病因 性连锁遗传
并发疾病 男假两性畸形
患病比例 0.01%-0.05%
易感人群 儿童
治愈率 60%
治疗周期 2个月
治疗方式 药物治疗 手术治疗 康复治疗
类别 疾病名称
上位词
  • 单基因性发育异常疾病
  • 疾病
  • 外文名

    androgen insensitivity symdrome in children

    常见症状
  • 原发闭经
  • 女性体态
  • 女性外阴
  • 无宫颈和子宫等
  • 无阴腋毛或稀少
  • 阴道呈盲端
  • 青春期有乳房发育
  • 症状表现
  • 闭经 阴唇融合
  • 阴唇融合
  • 精选上位词
  • 儿科 儿科综合疾病
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  • 英文名

    androgen insensitivity symdrome in children

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