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天冬氨酰葡萄糖胺尿症
简介
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,属于溶酶体病的一种。其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。多数病人在幼儿期发病,出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。
| 传染方式 | 无传染性 |
|---|---|
| 原始名称 | 天冬氨酰葡萄糖胺尿症 |
| 外文名 | aspartylglucosaminuria |
| 就诊科室 | 内科 风湿免疫科 |
| 常用检查 | 血清天冬氨酶氨... |
| 常见病因 | 由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致 |
| 并发疾病 | 精神病 |
| 患病比例 | 0.005% |
| 易感人群 | 无特定人群 |
| 治愈率 | 75% |
| 治疗周期 | 3-6月 |
| 治疗方式 | 支持性治疗 康复治疗 |
| 类别 | 疾病名称 |
| 英文名 | aspartylglucosaminuria |
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