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黏脂贮积症Ⅲ型
pseudo- hurler polydystrophy 假hurler多发性营养不良简介
本病是常染色体隐性遗传。strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关,如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损,造成过多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。
| 上位词 | 常染色体隐性遗传 |
|---|---|
| 传染方式 | 无传染性 |
| 别名 | 假hurler多发性营养不良 |
| 原始名称 | 黏脂贮积症Ⅲ型 |
| 外文名 | mucolipidosis type Ⅲ |
| 就诊科室 | 内科 风湿免疫科 |
| 常用检查 | 尿液粘多糖检测 |
| 常见病因 | 常染色体隐性遗传 |
| 患病比例 | 0.002% |
| 易感人群 | 2～4岁的儿童 |
| 治愈率 | 40% |
| 治疗周期 | 3个月 |
| 治疗方式 | 支持性治疗 康复治疗 |
| 类别 | 疾病名称 |
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