黏多糖贮积症Ⅳ型

morquio syndrome

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简介

又称莫尔奎(morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短,矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变,关节肿大,肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传,男稍多于女。

传染方式	无传染性
原始名称	黏多糖贮积症Ⅳ型
就诊科室	内科风湿免疫科
常用检查	尿液粘多糖检测
常见病因	常染色体隐性遗传
并发疾病	小儿遗传性痉挛性截瘫
患病比例	本病发病率约为0.0004%-0.0008%
易感人群	4～5岁
治愈率	30%-40%
治疗周期	终身间歇性治疗
治疗方式	支持性治疗康复治疗
类别	疾病名称
精选别名	morquio syndrome

别名

畸形性软骨营养不良

莫尔奎(morquio)综合征

骨软骨营养不良

外文名

mucopolysaccharidosis typeⅣ

常见症状

关节肿大

矮小畸形

肌肉韧带松弛

股骨头和髋臼呈进行性改变

躯干明显变短

症状表现

扁平足肝脾肿大

精选上位词

内科风湿免疫科疾病

疾病

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